En el marco de la celebración mundial de las enfermedades poco frecuentes o raras, en Bolivia se desarrollará jornadas científicas entre 26 y 27 en el Auditorio Che Guevara de la Facultad de Medicina de la UMSA, La Paz, informaron desde el Ministerio de Salud.
De acuerdo con la responsable nacional del área de genética, Noelia Montesinos Zubieta, Bolivia participará por primera vez de este evento mundial."Queremos demostrar y concientizar a la población que en nuestro país están presentes estas enfermedades para impulsar el tema de la investigación, brindar un mejor diagnóstico a los pacientes, crear centros especializados y así diagnosticar de forma temprana muchas de estas enfermedades y propiciar una mejor calidad de vida para ellos", indicó.
Entre las enfermedades poco frecuentes, incluidas las de origen genético (80%), son aquéllas con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Son poco frecuentes en el país, pero tienen características comunes como dificultades diagnósticas y de seguimiento; origen desconocido en la mayoría de los casos; conllevan múltiples problemas sociales; existen pocos datos epidemiológicos y en su mayoría carecen de tratamientos efectivos.
Entre estas enfermedades están el síndrome de Apert, amiotrofia espinal, distrofias musculares, enfermedad de Huntington, esclerodermia, narcolepsia, quistes de Tarlov, síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Angelman, síndrome de Williams, síndrome de Tourette, enfermedad de Von Hippel-Lindau, entre otras.
"En el país hemos encontrado casos poco frecuentes que nunca tuvieron un diagnóstico, debido a la falta de tecnología adecuada y la falta de profesionales capacitados en el área para realizar este tipo de estudios. Sin embargo, desde hace dos años, desde que se implementó el área de genética en esta cartera de Estado estos pacientes ya cuentan con un diagnóstico y ahora nos hemos adscrito a esta celebración mundial ", informó Montesinos.
La jornada es organizada por el Área de Genética del Ministerio de Salud en coordinación con el Centro de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA) y el Hospital Arco Iris.
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